Los pacientes

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No celebramos lo suficiente.

 

Ayer fue un día extraordinario. Y sin embargo… no me he dado cuenta hasta esta mañana. Pasamos un fantástico día de playa y de familia, colaboramos en una reunión por la tarde, regresamos a casa a cenar y a descansar. Todo sucedió dentro de lo previsto, dentro de nuestros planes. Pero hace 5 años no habría sido posible. Me explico.

 

Mi hijo Sergio tiene 13 años, y también tiene Déficit de Glut1. Fue diagnosticado hace 4 años, y desde entonces sigue su tratamiento, la dieta cetogénica. Desde pequeño manifestó problemas de coordinación, que le afectaban tanto a la psicomotricidad gruesa como fina. Caminaba “raro”, corría “raro”, tenía mala letra, escribía despacio, hablaba con voz robótica, … Y por supuesto desde pequeño ha tenido que acudir a mil y una terapias: rehabilitación, terapia ocupacional, logopedia,…

 

Siempre le ha gustado mucho hacer deporte. Lo que más le gusta es el fútbol, pero al ser un deporte de equipo, le cuesta mucho que sus compañeros vean más allá de sus dificultades, y ha optado por el tenis, donde también disfruta y se divierte. También es un gran nadador, y un excelente corredor. El deporte es salud, y eso Sergio lo lleva a rajatabla. Así que desde hace años, su terapia es el deporte y una sesión semanal con su psicopedagoga, que le apoya en la organización escolar y en la atención.

 

 

A nivel escolar, está integrado en un colegio ordinario, y progresa con más o menos dificultades, gracias a que un día, cuando tenía 6 años, conoció a su Ángel de la Guarda particular, una profesora que fue capaz de mirar más allá de las dificultades, y creyó en él. Apostó por él con tanto ímpetu que fue capaz de convencer a todos de lo que Sergio era capaz. Y Sergio le devolvió el regalo demostrando todo lo que había en él.

Pues justo fue la voz de Ángela la que resonó esta mañana en mi cabecita. “¿Pero es que todavía no lo ves???” Y sí, lo veo. Con orgullo, con amor de madre, con auténtica devoción veo todo lo que ha superado y todo lo que ha conseguido… aunque a veces me pase desapercibido por la costumbre y la rutina del día a día.

 

 

En la playa, Sergio jugaba al tenis con su padre. Y yo los miraba, un golpe, otro, otro,… Cuando su padre le cede el puesto a su hermano, se sienta junto a mí y me dice: “¡Hay que ver todo lo que ha progresado en tenis! Ya devuelve casi todas las bolas. Ya puedo jugar con él con absoluta normalidad.” ¡Chin chín! Gracias a su esfuerzo y a su constancia, primero en las terapias y actualmente con el deporte, la mejora en su psicomotricidad es innegable. ¡Bravo!

 

 

Por la tarde fuimos a una reunión. Nos reunimos unas 70 personas, y nos pidieron colaboración para leer un texto en alto. Sergio levanta tímidamente la mano, y se ofrece voluntario. Revuelo en mi banco familiar. “Pero, ¿no será mejor que vaya su hermano?” Sobre la marcha, nos hacemos conscientes de nuestros propios prejuicios, de cómo a veces somos los propios padres los que

limitamos la evolución de nuestros hijos. La voz de Ángela otra vez en mi cabeza… esta vez enfadada… “¿Cómoooooo?” Reaccionamos instantáneamente. “¡Claro que sí, Sergio! Gracias por ofrecerte.” Y allí fue él, alto, elegante, guapo,… (que no se note que soy su madre). Y leyó lo que le tocaba. Y lo hizo bien. Y volvió al banco con otra batalla ganada. ¡Chin chín! ¡Gracias por tu valentía, y por seguir adelante a veces hasta a pesar de nosotros mismos!

 

 

Volvemos felices a casa, cenamos y nos vamos a la cama hasta el día siguiente. Hoy como buen lunes, en casa toca cambio de sábanas… y es ahí donde me hago consciente de la cantidad incontable ya de días que no tengo que poner lavadoras de sábanas a destiempo… Le costó controlar el pis nocturno (igual que a su abuela y a su bisabuela, así que no podemos saber si se debió a sus problemas musculares o a la herencia) pero lo cierto es que un buen día… ya no pasó más. ¡Chin chín! Otro éxito más, y no soy capaz de señalar el día en que lo conseguiste. Me pasó desapercibido, como tantos de tus triunfos. Quizá porque no son éxitos de un día, sino de muchos días, de trabajo continuo y constante. ¡Bravo, campeón! Te quiero con toda mi alma.

Hoy quiero celebrar la VIDA. Quiero celebrar todos esos pequeños triunfos de nuestros campeones. Porque la vida no se los puso fácil, y aquí están, luchando día a día contra sus demonios. Hoy quiero recordar lo importante que es apoyarlos y creer en ellos (¡gracias, Ángela! Nunca te estaré suficientemente agradecida…) Hoy quiero hacerme consciente de todo lo que mi hijo me ha hecho crecer. Hoy quiero centrarme en disfrutar con él y con todo lo que podemos hacer juntos. Como decía la canción, “¡gracias a la vida, que me ha dado tanto…!”

 

Madre anónima de un paciente con Glut 1.

 

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Dos madres nos cuentan como la grasa es la terapia de sus hijos con Glut 1

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Nerea quiere dar un mensaje.

La vida con Glut 1 contada por los pacientes

En este vídeo los pacientes y familiares nos cuentan como viven con Glut 1 y su dificultad con la dieta cetogénica, que aun siendo complicada no queda más remedio que asumir porque es el único tratamiento existente.

Algunos pacientes con Glut 1 en etapa de niñez y edad adulta, nos cuentan con valentía como es su día a día. Debemos ser conscientes que en este vídeo aparecen pacientes con síntomas y grados diferentes de la enfermedad. No todos padecen ni desarrollan la enfermedad de igual forma, pero viven complicaciones parecidas. Lo importante al ver este vídeo es comprender que los pacientes con Glut 1 necesitan ayuda, un tratamiento mejor, una vida mejor…

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Llegaste al mundo y nos llenaste de vida.

 

 

«Nuestro hijo cuando empezó a gatear, iba lento, yo a eso no le di importancia, luego nos dimos cuenta que se quedaba con la mirada fija y desconectado durante dos segundos. Cuando empezó a dar los primeros pasos, no lo podíamos soltar de la mano, no controlaba su fuerza y su equilibrio estaba mal.

 

Un día, en una comida familiar, cuando el niño tenía 15 meses, se despertó de la siesta con fiebre, al ir a darle agua se desplomó en seco en nuestro brazos, se quedó inconsciente 15 minutos, poco a poco iba reaccionando, pero muy lento, yo no sé si eso era una convulsión o un aviso de que algo no iba bien. Ya en el hospital le detectaron otitis y tras comentarles que se quedaba con la mirada fija (ausencias) decidieron hacerle un electroencefalograma, el cual se retraso porque coincidió con la inauguración de un Hospital.

 

Las ausencias aparecían reflejadas en su electroencefalograma y comenzó a tomar un antiepileptico (Depakine). Las ausencias desaparecieron pero su problema de equilibrio seguía y su habla era robótica, se lo comenté a su Neuropediatra. Su médico no le dio mucha importancia, decía que era un niño patoso…y nosotros estábamos preocupados. Fuimos a un médico privado y le detectó tono muscular débil, retraso madurativo y nos dijo que esperáramos a que comenzara el colegio a ver como iba todo.

 

Cuando empezó en infantil, la profesora también notó enseguida que algo le pasaba al niño. Fue una temporada muy mala, se ponía enfermo a menudo, salía del colegio siempre llorando y no tenía energía, solo ganas de dormir….y al comentarselo al Neuropediatra, no le dio mucha importancia, por lo que decidimos cambiar de médico.

 

La nueva Neuropediatra vio que no era normal, enseguida comenzó a hacer pruebas, buscaba una lesión cerebral. Pasaron dos años más, el niño ya tenía seis años, un día se quedó sin fuerza en las piernas, justo al mediodía, casi no comía en el colegio durante la mañana, lo llevamos a urgencias y nos dijeron que no parecía algo neurológico, empezó a vomitar y pensaron que la causa de todo era un virus.

 

Pasó un año más y volvió a quedarse sin fuerzas en piernas y brazos, al comentárselo a su Doctora decidió hacerle una punción lumbar. En el Hospital, estando ingresado para la punción, volvió a quedarse sin fuerza en las piernas. Cuando le hicieron la punción lumbar, analizaron una pequeña muestra en el Hospital y el resto lo enviaron a Barcelona, allí ya vieron que algo pasaba con la glucosa, en la sangre los niveles estaban bien, pero no se trasportaba correctamente por el líquido de la columna hasta el cerebro. Decidieron comenzar a dar al niño la dieta cetogénica (ATKINS) y enseguida notamos cambio en su equilibrio, sus ganas de pintar…..a los cuatro meses se confirmó el resultado de la punción, las pruebas genéticas confirmaban el diagnóstico: Déficit de GLUT 1.

 

Ha sido duro para nosotros y para el niño, pero ya imaginábamos que algo tenía, así que damos gracias porque tenemos un diagnóstico, muchos no lo tienen. El niño no recuerda sus crisis, pero yo le hago recordar que sin su dieta no estaría bien, que no tendría fuerzas para correr, jugar….

Hoy día, es un niño feliz, puede hacer deporte como el resto de los niños, sus reflejos y rigidez no están igual, pero él es feliz, su habla es lo que menos ha mejorado, pero nos toca seguir….

 

Madre anónima de un paciente con Glut 1.