Historias personales de familias

niño andando

Dos madres de Mallorca nos cuentan como la grasa es la terapia de sus hijos

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Nerea tiene 10 años y padece Glut 1, una Enfermedad Rara.

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Quieres contar tu historia

 

 

Anímate y se valiente, cuenta lo que te pasa, lo que vives, lo que sientes (puede ser anónimo). Porque el ser humano necesita compartir sus vivencias, que le escuchen y escuchar. Porque todo lo que se comparte, nos hace fuertes.

 

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Historia de un niño con déficit de GLUT 1.

 

Su madre nos cuenta:

 

«Nuestro hijo cuando empezó a gatear, iba lento, yo a eso no le di importancia, luego nos dimos cuenta que se quedaba con la mirada fija y desconectado durante dos segundos. Cuando empezó a dar los primeros pasos, no lo podíamos soltar de la mano, no controlaba su fuerza y su equilibrio estaba mal.

Un día, en una comida familiar, cuando el niño tenía 15 meses, se despertó de la siesta con fiebre, al ir a darle agua se desplomó en seco en nuestro brazos, se quedó inconsciente 15 minutos, poco a poco iba reaccionando, pero muy lento, yo no sé si eso era una convulsión o un aviso de que algo no iba bien. Ya en el hospital le detectaron otitis y tras comentarles que se quedaba con la mirada fija (ausencias) decidieron hacerle un electroencefalograma, el cual se retraso porque coincidió con la inauguración de un Hospital.

Las ausencias aparecían reflejadas en su electroencefalograma y comenzó a tomar un antiepileptico (Depakine). Las ausencias desaparecieron pero su problema de equilibrio seguía y su habla era robótica, se lo comenté a su Neuropediatra. Su médico no le dio mucha importancia, decía que era un niño patoso…y nosotros estábamos preocupados. Fuimos a un médico privado y le detectó tono muscular débil, retraso madurativo y nos dijo que esperáramos a que comenzara el colegio a ver como iba todo.

Cuando empezó en infantil, la profesora también notó enseguida que algo le pasaba al niño. Fue una temporada muy mala, se ponía enfermo a menudo, salía del colegio siempre llorando y no tenía energía, solo ganas de dormir….y al comentarselo al Neuropediatra, no le dio mucha importancia, por lo que decidimos cambiar de médico.

La nueva Neuropediatra vio que no era normal, enseguida comenzó a hacer pruebas, buscaba una lesión cerebral. Pasaron dos años más, el niño ya tenía seis años, un día se quedó sin fuerza en las piernas, justo al mediodía, casi no comía en el colegio durante la mañana, lo llevamos a urgencias y nos dijeron que no parecía algo neurológico, empezó a vomitar y pensaron que la causa de todo era un virus.

Pasó un año más y volvió a quedarse sin fuerzas en piernas y brazos, al comentárselo a su Doctora decidió hacerle una punción lumbar. En el Hospital, estando ingresado para la punción, volvió a quedarse sin fuerza en las piernas. Cuando le hicieron la punción lumbar, analizaron una pequeña muestra en el Hospital y el resto lo enviaron a Barcelona, allí ya vieron que algo pasaba con la glucosa, en la sangre los niveles estaban bien, pero no se trasportaba correctamente por el líquido de la columna hasta el cerebro. Decidieron comenzar a dar al niño la dieta cetogénica (ATKINS) y enseguida notamos cambio en su equilibrio, sus ganas de pintar…..a los cuatro meses se confirmó el resultado de la punción, las pruebas genéticas confirmaban el diagnóstico: Déficit de GLUT 1.

Ha sido duro para nosotros y para el niño, pero ya imaginábamos que algo tenía, así que damos gracias porque tenemos un diagnóstico, muchos no lo tienen. El niño no recuerda sus crisis, pero yo le hago recordar que sin su dieta no estaría bien, que no tendría fuerzas para correr, jugar….

Hoy día, es un niño feliz, puede hacer deporte como el resto de los niños, sus reflejos y rigidez no están igual, pero él es feliz, su habla es lo que menos ha mejorado, pero nos toca seguir….