Que es Glut 1

La enfermedad conocida como GLUT-1

 

Que es Glut 1

 

Glut 1, es un síndrome producido por la deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1. Es un raro trastorno genético y metabólico. Este problema es causado por una alteración en el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si el gen resulta dañado debido a una mutación, no se puede elaborar la proteína Glut 1 correctamente.

 

 

El síntoma más común en los pacientes con déficit de Glut 1 son las convulsiones, no todos la desarrollan. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Son más comunes los trastornos del movimiento, problemas de coordinación. También retrasos en el desarrollo, diversos grados de deterioro cognitivo, alteraciones del habla y el lenguaje.

Los pacientes con déficit de Glut 1 presentan bajo nivel de Glucosa en el fluido espinal, siendo éste normal en sangre. En todo ser humano la Glucosa debe cruzar la barrera sangre-cerebro para proporcionar energía cerebral. Esto se realiza mediante la proteína encargada de transportar la Glucosa por el fluido espinal, Glut 1. La glucosa constituye la fuente principal de combustible para el cerebro. Los afectados tienen falta de energía cerebral. Se requiere una fuente de combustible metabólico para que las células puedan producir energía. Un afectado tiene una cantidad insuficiente de Glucosa celular que no permite un crecimiento y funciones normales del cerebro.

Desde 1991 se descubrió que la dieta cetogénica era una forma alternativa de proporcionar energía al cerebro. Desde entonces hasta la fecha, es el único tratamiento efectivo. No todos los síntomas son resueltos con dicha dieta. Los movimientos paroxisticos involuntarios desaparecen en la mayoría de los casos con la dieta cetogénica. También las crisis epilépticas son muy controladas por dicha dieta.

 

Tipos de crisis epilépticas y no epilépticas detalladas.

 

 

 

 

El futuro para los pacientes

 

 

 

No está claro aún que sucede a los pacientes durante toda su vida. No se tiene información de como el cerebro se altera por la enfermedad. Todas las formas no son conocidas, existen pacientes afectados con síntomas no clásicos de la enfermedad. Periódicamente se encuentran nuevas mutaciones en el gen Glut 1. Queda mucho que investigar sobre esta enfermedad poco común.

 

 

 

Información publicada sobre Glut 1

 

Informacion GLUT1 Deficiency Foundation

Glut1 deficiency[Spanish] Revista Neurol 2004

Nuevo gen en las epilepsias

Glut-1 The Child Brain Fundation

Términos clave en Glut-1