Glut1fundation elegida para red investigación colaborativa

La Fundación de Deficiencia Glut1 recibió una subvención de $ 450,000 de la  Red Rare As One de la Iniciativa Chan Zuckerberg 

 

 

 

La Fundación Glut1 Deficiency ha sido seleccionada como una de las 30 organizaciones dirigidas por pacientes para recibir una subvención de $ 450,000 del Proyecto Rare as One de la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) para establecer una red de investigación colaborativa.

Esta es realmente una oportunidad increíble para toda la comunidad de Deficiencia de Glut1 y no podría haber sido posible sin la ayuda de aquellos que han apoyado directamente la misión de la Fundación y nos han ayudado a llevarnos a este emocionante hito. Las inversiones que hemos podido hacer en la construcción de nuestros recursos y programas, el aprendizaje y la capacitación que hemos podido hacer, las becas de investigación que hemos podido otorgar.

Esta subvención nos permitirá continuar aprendiendo, creciendo y construyendo relaciones a medida que trabajamos para reunir a todos los interesados ​​en la comunidad para crear un marco para identificar necesidades, establecer prioridades y crear e implementar un plan de investigación estratégico. Con la financiación, las herramientas, la tecnología y la tutoría que recibiremos a través de la Red Rare As One y la experiencia, el liderazgo y la orientación que recibiremos del médico principal Dr. Darryl De Vivo y el investigador principal Dr. Juan Pascual, existe un potencial para dramáticamente cambiar el futuro de nuestros pacientes Esperamos que se una a nosotros en este emocionante viaje y continúe apoyando el trabajo de la Fundación Glut1 Deficiency.
Glut 1 fundation una de las  30  organizaciones de enfermedades raras dirigidas por pacientes elegidas
OWINGSVILLE, KY. (3 de febrero de 2020) – La Fundación de Deficiencia Glut1 ha sido seleccionada para participar en el Proyecto Rare As One de la Iniciativa Chan Zuckerberg, que proporcionará $ 450,000 en fondos y múltiples vías de apoyo para ayudar a la Fundación a establecer una red de investigación colaborativa. Este apoyo ayudará a la comunidad mundial de pacientes con deficiencia de Glut1 de pacientes, familias, médicos e investigadores a trabajar juntos para avanzar en el progreso hacia una mejor comprensión y mejores tratamientos. La Fundación de Deficiencia Glut1 es una de las  30 organizaciones de enfermedades raras dirigidas por pacientes  seleccionadas para ser financiadas por la  Iniciativa Chan Zuckerberg  (CZI), que proporciona un total de $ 13.5 millones a través de su  Proyecto Rare As One.

para apoyar y elevar el trabajo que las comunidades de pacientes están haciendo para acelerar la investigación e impulsar el progreso en la lucha contra las enfermedades raras. La participación de la Fundación de Deficiencia Glut1 en la Red Rare As One conducirá a una  mejor participación de pacientes, médicos e investigadores, y ayudará a proporcionar los conocimientos, las herramientas y el conocimiento necesarios para identificar brechas, establecer objetivos significativos e impactantes, y priorizar recursos para ayudar a lograr una cura. La colaboración entre todas las partes interesadas será la fuerza impulsora para que el progreso suceda.

«Estamos tremendamente agradecidos por esta oportunidad, que creemos brindará ayuda y esperanza a nuestros pacientes de manera ilimitada ”, dijo Glenna Steele, cofundadora y directora ejecutiva de la Fundación de Deficiencia Glut1. «Esperamos aprender, compartir y crecer junto con otras organizaciones de enfermedades raras, ya que cada uno de nosotros trabaja para poner las piezas en su lugar para acelerar el progreso en nuestras comunidades de enfermedades».

Las enfermedades raras son cualquier cosa menos raras: hasta 7,000 enfermedades raras afectan a 400 millones de personas en todo el mundo. La gran mayoría de estas enfermedades no se conocen ni entienden bien, y menos del cinco por ciento tiene alguna terapia aprobada por la FDA. El conocimiento y los aprendizajes de los pacientes que padecen estas enfermedades son clave para impulsar avances en la investigación y el tratamiento, pero la falta de fondos e infraestructura para apoyar dicha investigación dirigida por los pacientes está frenando ese progreso. » Nadie está más comprometido a encontrar curas para enfermedades raras que los pacientes y las familias de los afectados por estos trastornos »  , dijo Priscilla Chan, cofundadora y co-directora ejecutiva de CZI. »

Nos enorgullece apoyar a las organizaciones dirigidas por pacientes a medida que buscan diagnósticos, información y opciones de tratamiento en colaboración con investigadores y médicos. » CZI está proporcionando a estas organizaciones de pacientes financiación, capacitación, tutoría comunitaria y servicios de desarrollo de capacidades para ayudarlos a establecer una red de investigadores y médicos, convocar a su comunidad y desarrollar una agenda de investigación. La esperanza es que estas organizaciones compartan comentarios y aprendan unos de otros, e identifiquen cómo abordar mejor las necesidades más apremiantes en un espectro de enfermedades raras. » Nosotros »

Estamos emocionados de dar la bienvenida a este grupo de beneficiarios, liderados por pacientes y cuidadores con diversos antecedentes, perspectivas y experiencia, para que trabajen juntos y aprendan juntos ”  , dijo Tania Simoncelli, Directora de Política Científica de CZI y líder del Proyecto Rare As One. “ Esperamos el apoyo, la formación, y el asesoramiento proporcionados a través de CZI ‘ programa de s va a ser transformador para estas organizaciones y servir como un modelo que puede ser catalítico para otros grupos que luchan contra las enfermedades raras. » Acerca de la Fundación de Deficiencia Glut1

La Fundación de Deficiencia Glut1 es una organización de defensa de pacientes dirigida por los padres para el Síndrome de Deficiencia de Transportador de Glucosa Tipo 1, o Deficiencia de Glut1, una enfermedad rara que deteriora el metabolismo cerebral y causa una amplia gama de síntomas neurológicos. El G1DF, una organización sin fines de lucro fundada en 2011 y con sede en Owingsville, Kentucky, sirve como líder mundial en el trabajo para mejorar las vidas de aquellos en la comunidad de Deficiencia de Glut1 a través de nuestra misión de mayor conciencia, educación mejorada, defensa de pacientes y familias, y Apoyo y financiación para la investigación. Visite  www.G1DFoundation.org  para más información. Acerca de la Iniciativa Chan Zuckerberg Fundada por la Dra. Priscilla Chan y Mark Zuckerberg en 2015, la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) es un nuevo tipo de filantropía que

‘ S que aprovechan la tecnología para ayudar a resolver algunos de los mundo ‘ s retos más difíciles – de la erradicación de la enfermedad, a la mejora de la educación, a la reforma del sistema de justicia criminal. A través de tres áreas de enfoque central de la Iniciativa de Ciencia, Educación y Justicia y oportunidad, nos ‘ re emparejamiento de ingeniería con la concesión de subvenciones, la inversión de impacto, y la política y el trabajo de incidencia para ayudar a construir una justa y saludable futuro incluyente, para todos. Para obtener más información, visite  www.chanzuckerberg.com .

 

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Iniciativa Chan Zuckerberg para financiar 30 grupos de pacientes, con el objetivo de construir un modelo para abordar enfermedades raras

SAN FRANCISCO – Cuando el fundador de Facebook, Mark Zuckerberg, y su esposa, la Dra. Priscilla Chan,prometieron en 2016 controlar todas las enfermedades para fines de este siglo, asumieron un desafío que parecía imposiblemente desalentador en términos de ciencia, y en términos de números crudos Después de todo, hay miles de enfermedades médicas, incluidas unas 7,000 enfermedades raras.

Hoy no es menos desalentador. Pero el lunes, el vehículo filantrópico de la pareja anunció un conjunto de subsidios que los ejecutivos esperan crearán un modelo para abordar cualquier enfermedad rara: financiar grupos dirigidos por pacientes y brindarles capacitación y recursos.

Los 30 beneficiarios , todos enfocados en avanzar en la investigación de una enfermedad rara, recibirán $ 450,000 de la Iniciativa Chan-Zuckerberg, junto con esos recursos adicionales, durante dos años.

En una entrevista telefónica con STAT, Chan, una pediatra, dijo que sus propias experiencias en la clínica han moldeado sus puntos de vista sobre la importancia de elevar la perspectiva de los pacientes. Ella describió sentirse atascada y avergonzada cuando las familias venían con un niño con una condición rara que ni siquiera podía identificar usando los medios habituales, hasta que comenzó a pedirles a las familias que lideraran el camino.

«Eventualmente, esa era la forma inteligente de trabajar: referirse realmente, aprender de los pacientes sobre cómo cuidarlos mejor, y qué funcionó y qué no funcionó, porque no había un cuerpo central de conocimiento», dijo Chan, quien dejó la práctica médica a tiempo completo para dirigir CZI.

La red familiar está abierta a cualquier paciente o miembro de la familia, mientras que la red profesional se ha creado para investigadores, médicos y otros proveedores de atención médica. La Fundación de Deficiencia Glut1 utilizará estas redes para comunicar udpates importantes, realizar encuestas, recopilar comentarios y continuar buscando una variedad de otras formas de involucrar a las partes interesadas en nuestros esfuerzos para servir mejor a nuestra comunidad e impulsar el progreso de la investigación. Damos la bienvenida y alentamos la participación global. El G1DF respeta y valora su privacidad y no compartirá su información personal.

 

La membresía de la red familiar nos ayudará con estos objetivos importantes:

  • Tener un recuento más preciso de cuántas personas son diagnosticadas y afectadas
  • Conozca el rango de edades de los pacientes y tenga una idea más precisa de cuántos son niños y cuántos son adultos
  • Sepa dónde viven las personas con deficiencia de Glut1 para ayudarnos a elegir ubicaciones para nuestras conferencias bienales
  • Sepa dónde hay grupos de familias para ayudar a planificar los esfuerzos educativos y de apoyo regionales.
  • Conéctese mejor con las familias internacionales con deficiencia de Glut1 y sus organizaciones de defensa de pacientes
  • Conecte mejor a las familias y pacientes interesados ​​con otros en función de ubicaciones, edades o centros de atención similares
  • Comprender mejor las diversas experiencias, necesidades y prioridades de nuestra comunidad.
  • Organice e involucre mejor a nuestra comunidad en nuestros esfuerzos misioneros
  • Trabajar más colaborativamente para brindar ayuda y esperanza a nuestros pacientes y sus seres queridos.

La membresía de la red profesional nos ayudará a responder estas preguntas importantes:

  • ¿Quiénes y dónde están los profesionales de la salud que tratan a los pacientes con deficiencia de Glut1?
  • ¿Qué servicios están prestando?
  • ¿Cuántos pacientes tienen a su cargo?
  • ¿Quién está haciendo investigaciones relacionadas con la deficiencia de Glut1?
  • ¿Qué tipo de investigación se está haciendo?
  • ¿Dónde está ocurriendo esta investigación?
  • ¿Cómo podemos tomar lo que se aprende en la investigación y traducirlo a una mejor atención al paciente?
  • ¿Cómo podemos tomar lo que se aprende en la clínica y traducirlo a una investigación mejor y más enfocada?
  • ¿Cómo podemos conectar mejor a estos profesionales?
  • ¿Cuáles son sus necesidades y prioridades?
  • ¿Cómo podemos ayudar a mejorar, coordinar y apoyar su trabajo?

¡La participación mundial es bienvenida y alentada!

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